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男性不育应遗传缺陷 如何定制健康婴儿

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  • 2018-09-05
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  当代育龄夫妇不育症的发病率已从20世纪60年代的7%~8%上升到近年来的10%~15%,与男方因素相关的不育症约占50%,严重不育男性可能会异常妊娠如女方流产或者女方一直未受孕,而无法获得亲生的子代。

  据中国福利会国际和平妇幼保健院男科主任平萍介绍,随着体外受精(IVF)技术的推广普及,特别是卵母细胞胞浆内单精子注射(ICSI)技术的应用,为严重少、弱畸精子症不育患者提供了获得子代的机会。

  ICSI技术是以一种侵入性操作,直接将精子注入卵子,跨越了精子自然获能、顶体反应和穿透颗粒细胞与透明带的过程,而由此引起的卵母细胞激活也有别于IVF受精,绕过了受精过程中对异常精子的自然选择的诸多环节,有传递遗传缺陷的风险。有报道显示通过ICSI技术出生缺陷为9.9%,高于IVF的7.2%和自然妊娠的5.8%。这种子代遗传学风险的增加并非ICSI技术本身所致,而是男方的精子本身存在某些缺陷传递给了子代。

  随着优生优育观念的深入,人们不仅要生育后代,更加关心如何生育健康的后代。胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening,PGS),也就是俗称的“第三代试管婴儿技术”有望解决这一难题。

  国妇婴是上海掌握第三代试管婴儿技术的机构之一,据平萍介绍,“PGS可直接对胚胎的遗传物质进行分析,准确判断胚胎是否存在染色体异常,筛选出真正健康的胚胎。有临床试验数据显示,PGS可将反复流产人群的流产率从33.5%降低至6.9%,同时将临床妊娠率从依赖形态学的45.8%提高至70.9%。”

  一次,平萍的门诊接诊了一位不育的男性患者,精子数量极少,每个高倍镜下只看到0-1个精子,于是,她给患者进行了全面的遗传学检查,常染色体检查正常,但是Y染色体微缺失检测发现C区缺失,这就意味着如果患者生育一个男孩的话,长大以后会面临他父亲一样的生育困扰,生育女儿则是健康的。患者在男科门诊了解到这一切后,又咨询了生殖遗传专家、国妇婴院长黄荷凤,决心选择生育一个健康的女孩。IVF和ICSI治疗都无法确保这一结果,患者申请并经医院生殖伦理委员会讨论后,同意用第三代试管婴儿技术治疗,满足他们的心愿,现在,一个健康的女宝宝已经在妈妈肚子里健康地生长了。

  我是首都师范大学文学院教授侯会,有关少年儿童阅读文学经典的问题,问我吧!

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